புதன், 24 மே, 2023

Adenosine deaminase deficiency: Adenosine deaminase [ADA] deficiency causes severe combined immunodeficiency.

அடினோசின் டீமினேஸ் குறைபாடு என்பது: அடினோசின் டீமினேஸ் [ADA] குறைபாடு காரணமாக கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு ஏற்படுகின்றது.

கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு என்பது ஒரு முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நோயாகும் , இதன் விளைவாக குறைந்த அளவிலான ஆன்டிபாடிகள் [இம்யூனோகுளோபுலின்ஸ்] மற்றும் குறைந்த எண்ணிக்கையில் அல்லது அனைத்து T-செல்கள் [ T லிம்போசைட்டுகள்]  இழப்பு ஏற்படுகின்றது.

அடினோசின் என்றால் என்ன: அடினோசின் உடலின் மிகவும் சக்திவாய்ந்த மூலக்கூறுகளில் ஒன்றாகும் மற்றும் செரிமான செயல்முறையுடன் தொடர்புடையது.  செரிமானத்தின் போது, உணவில் இருந்து உறிஞ்சப்படும் குளுக்கோஸ் கிளைகோலிசிஸ் மூலம் உடைக்கப்படுகின்றது. 

இது அடினோசின் ட்ரைபாஸ்பேட்டை [ATP ] உருவாக்குகின்றது.  உயிரணுக்களுக்கு இடையிலான ஆற்றல் பரிமாற்றத்திற்கு இது பொறுப்பு. இதற்கான பட விளக்கம் மேலே தரப்பட்டுள்ளது.

அடினோசின் மருத்துவம்: மனித உடலின் ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றத்திற்கு அடினோசின் ஒரு முக்கிய கட்டுமானப் பொருளாகும். சிகிச்சை ரீதியாக, அடினோசின் குறிப்பாக இதயத் துடிப்பைக் கட்டுப்படுத்தவும் இரத்த அழுத்தத்தைக் குறைக்கவும் பயன்படுத்தப்படுகின்றது .

அடினோசின் டீமினேஸ் [ADA] மற்றும் மரபணு சிகிச்சை 2016 ஆண்டு தொடக்கத்தில்  ஐரோப்பிய ஒன்றியத்தால் மரபணு சிகிச்சை முறைக்கு  ஒப்புதல் அளிக்கப்பட்டுள்ளது.

அடினோசின் டீமினேஸ் [ADA] என்ற நொதியின் பற்றாக்குறையால் இந்த கடுமையான நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு ஏற்படுகின்றது.

டிஎன்ஏ கட்டுமானத் தொகுதிகளை மறுசுழற்சி செய்வதில் அடினோசின் நொதியம் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றது. கூடுதலாக, இது நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் சிறப்பு செல்கள், T-லிம்போசைட்டுகள், இரத்த நாளங்களின் சுவர்களுடன் தொடர்பை ஏற்படுத்துவதில் ஈடுபட்டுள்ளது, இது இந்த உயிரணுக்களின் செயல்பாட்டிற்கு மிகவும் முக்கியமானது.

அடினோசின் மற்றும் டோபமைன் ஏற்பி: அடினோசினெர்ஜிக் அமைப்பில் ஒரு ஒற்றை மாற்றம், A1R ஐக் குறைப்பது, அடினோசின்-டோபமைன்-குளுட்டமேட் சமநிலையை தனித்தனியாக ஸ்ட்ரைட்டமில் உள்ள அடினோசின் மற்றும் டோபமைன் ஏற்பி ஹீட்டோரோமர்கள் மற்றும் A1R-மெடியோமர்களால் கட்டுப்படுத்துகின்றது

கார்டெக்ஸ் மற்றும் பிற ஸ்ட்ரைட்டல் அல்லாத மூளைப் பகுதிகளில் குளுட்டமாட்டெர்ஜிக் நரம்பியக்கடத்தலின் தடுப்புக் கட்டுப்பாடு, இது PLMS மற்றும் மிகை இதயத் துடிப்பு இரண்டையும் முழுமையாக தீர்மானிக்கின்றது.

அடினோசின் மனித உடலில் முக்கியமான செயல்பாடுகளை செய்கின்றது. ATP இன் முக்கியமான கட்டுமானத் தொகுதியாக, அனைத்து செல்லுலார் செயல்முறைகளிலும் ஈடுபட்டுள்ள முக்கிய ஆற்றல் சேமிப்பை மீண்டும் உருவாக்க ATP உதவுகின்றது. நியூரான்களுக்கு போதுமான ஆற்றல் வழங்கப்படாவிட்டால்,  அவைகள்  செயலிழந்து / இறந்து போகின்றன.

நரம்பு செல்களில் இருந்து அடினோசின் எப்போதும் வெளியிடப்படுகின்றது. மேற்கோளாக:  இஸ்கெமியா [குறைந்த இரத்த ஓட்டம்] இது தான். நரம்பியக்கடத்திகளுக்கு [உயிர் வேதியியல் தூதுவர்கள்] மாறாக , வெளியீடு சேமிப்பு வெசிகல்களின் எக்சோசைடோசிஸ் மூலம் மத்தியஸ்தம் செய்யப்படவில்லை, மாறாக போக்குவரத்து புரதங்கள் வழியாகும்.

போக்குவரத்து புரதங்கள் பின்னர் வெளிச்செல்லுலார் இடத்திலிருந்து வெளியிடப்பட்ட அடினோசினை அகற்றும். இஸ்கெமியாவின் விஷயத்தில், உள்செல்லுலார் இடத்தில் அடினோசின் அதிகரித்த செறிவு உள்ளது, இது போக்குவரத்து மாற்றத்தை ஏற்படுத்துகின்றது. வெளியிடப்பட்ட  ATP எக்டோஎன்சைம்களால் [செல்லுக்கு வெளியே செயல்படும் என்சைம்கள் ]உடைந்தால், எக்ஸ்ட்ராசெல்லுலர் அடினோசின் செறிவும் அதிகரிக்கின்றது.

நரம்பு மண்டலத்தில், அடினோசின் காஃபின் மற்றும் நரம்பியக்கடத்திகளான டோபமைன் , நோர்பைன்ப்ரைன் மற்றும் அசிடைல்கொலின் ஆகியவற்றிற்கான ஏற்பிகளை ஆக்கிரமித்து , அதன் செயல்பாட்டைத் தடுக்கின்றது. நரம்பு செல்கள் எவ்வளவு சுறுசுறுப்பாக செயல்படுகின்றதோ, அவ்வளவு அதிகமாக  ATP மற்றும் அடினோசின் செறிவு அதிகமாக இருக்கும்.

ஏற்பிகளை ஆக்கிரமிப்பதன் மூலம், நரம்பு செல்களின் செயல்பாடு குறைகின்றது மற்றும் நரம்பு மண்டலம் அதிக உழைப்பிலிருந்து பாதுகாக்கப்படுகின்றது. இந்த நரம்பியக்கடத்தி முற்றுகையின் விளைவாக, இரத்த நாளங்கள் விரிவடைகின்றன [விரிவாக்கம்] இரத்த அழுத்தத்தில் தொடர்ச்சியான வீழ்ச்சி [இரத்த அழுத்தத்தைக் குறைத்தல்] மற்றும் இதயத் துடிப்பு குறைதல் ஏற்படும்.

மருத்துவ ரீதியாக இவைகளை புரிந்து கொள்வது கடினம். இது பரம்பரை நோய் கிடையாது இடையில் எங்களுடைய வாழ்வியல் ரீதியாக ஏற்படுவது. இந்த குறைபாட்டை போக்குவதற்கு மருத்துவம் இருக்கின்றது. ஆரம்பத்தில் கண்டறிந்தால் அதனுடைய நீண்டகால பாதிப்புகளிலிருந்து தப்பித்துக் கொள்ளலாம்.

இந்த நோய்க்கான ஒரு சில நோய்க்குறிகள்:  நரம்பியல் வளர்ச்சி குறைபாடுகள். அன்றாட நடத்தை கோளாறுகள். நினைவக கோளாறுகள், பார்வை மற்றும் கேட்கும் திறன் இழப்பு, எலும்பு மற்றும்  கல்லீரலின் அசாதாரணங்கள். [வாங்கி முரண்பாடுகள்] சுவாச தொற்றுகள்.

கொரோனா வைரஸ் உட்பட கொடிய  வைரஸ்களின் தொற்றுக்கள் மற்றும் சுற்றுச்சூழல் மாசு,  நச்சு உணவுகள் நரம்பு மண்டலத்தை அறுத்து விடக் கூடியது. பல பிள்ளைகள் பாதிக்கப்படுகின்றார்கள் காரணம் தெரியாது ஆனால் நடந்து கொண்டிருக்கின்றது. எங்களுடைய பூமி பாழ்பட்டு போச்சு, சுவாசிக்கும் காற்று குடிக்கின்ற நீர் உண்ணும் உணவு எல்லாமே விஷம் ஆகிவிட்டது.

மருத்துவத்தால் கண்டுபிடிக்க முடியாத  பல கொடூரங்களை இந்த உலகம் சந்தித்துக் கொண்டிருக்கின்றது. அதில் இந்த குறைபாடும் ஒன்று. நோய்களுக்கான புதுப்புது பெயர்கள் மட்டும் தான் எஞ்சி இருக்கும் மனிதன் காணாமல் போய்விடுவான்.

புத்தக வடிவில் படிப்பதற்கு இதில் அழுத்தவும்

http://mahesva.blogspot.com/?view=magazine






கருத்துகள் இல்லை:

கருத்துரையிடுக