ஹைபர்மோனோமியா: [மிகை அம்மோனீமியா / உயர் அம்மோனியா ] காரணங்கள் மற்றும் நோயறிதல், சிகிச்சை முறைகள். அடிப்படைக் காரணம் பொதுவாக யூரியா சுழற்சியில் ஒரு பிறவி நொதி குறைபாடாகும். இரத்தத்தில் அதிகப்படியான அம்மோனியா.இது மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும் ஆபத்தான நிலை. அம்மோனியா என்பது [NH3] நைட்ரஜனைக் கொண்டிருக்கும் பொருள்.
அம்மோனியா ஒரு வளர்சிதை மாற்ற நச்சு மற்றும் அதிக செறிவுகளில் நரம்பு செல்களை சேதப்படுத்தும், குறிப்பாக மூளை. இவை பெரும்பாலும் பரம்பரை நோய்களாக கருதப்படுகின்றன, இவை சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால் மரணத்தை விளைவிக்கும், இருப்பினும் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டால் தீங்கற்றவையாகவும் இருக்கலாம்.
யூரியா சுழற்சியின் வளர்சிதை மாற்றத்தின் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு, இது பிறந்த குழந்தையிலேயே வெளிப்படும் மற்றும் சோம்பல், தாய்ப்பால் கொடுப்பதில் சிரமம், வாந்தி மற்றும் டச்சிப்னியா [ விரைவான சுவாசம்] ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. [இயல்பான சுவாசம் நிமிடத்திற்கு 10 முதல் 15 முறை, இந்த நோய் உள்ளவர்கள் இதை விட மூச்சு விரைவாக இருக்கும்]
பொதுவாக அம்மோனியா உடலில் எப்படி உருவாகின்றது: புரதம் மற்றும் அமினோ அமிலங்களின் முறிவின் மூலம் உடலில் அம்மோனியா உருவாகின்றது. மற்றும் குடல் பாக்டீரியாவும் உடலில் அம்மோனியாவை உருவாக்குகின்றது.
அம்மோனியா கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரகங்களால் உடைக்கப்பட்டு வெளியேற்றப்படுகின்றது. இரத்தத்தில் அம்மோனியாவின் உயர்ந்த அளவுகள் குறிப்பாக மிகவும் கடுமையான கல்லீரல் நோய்களில் காணப்படுகின்றன.[அதிகளவு மதுபானம்.கல்லீரல் நோய்]
அம்மோனியா நச்சுத்தன்மை கொண்டது, அதனால்த்தான் கல்லீரல் விரைவாக அம்மோனியாவை மணமற்ற யூரியாவாக மாற்றப்பட்டு சிறுநீரகங்கள் வழியாக வெளியேற்றுகின்றது.
யூரியா சுழற்சியில் 6 வெவ்வேறு கோளாறுகள் உள்ளன [சுருக்கமாக UCD, சிறுநீர் சுழற்சி கோளாறு] ஹைபரார்ஜினீமியா [ARG 1 குறைபாடு] NAGS குறைபாடு, CPS I குறைபாடு, OTC குறைபாடு, ASA குறைபாடு, ASL குறைபாடு,
இந்த கோளாறு உள்ள அனைவருக்கும் பொதுவானதாக இருப்பது எதுவென்றால், அம்மோனியாவின் முறிவு தடுக்கப்படுகின்றது மற்றும் அம்மோனியா உடலில் உருவாகின்றது [ஹைபர்மோனீமியா]
குழந்தைக்கு யுசிடி இருப்பது அவர்களின் தவறு அல்ல. தந்தையும் தாயும் யூரியா சுழற்சிக்கான தவறான மரபணுவைக் கொண்டுள்ளனர், இருப்பினும் அவர்கள் ஆரோக்கியமாக இருக்கலாம். இரண்டு பெற்றோர்களிடமிருந்தும் குறைபாடுள்ள மரபணு பெறப்பட்டால், அந்த குழந்தைக்கு UCD நோய்க்கு வழிவகுக்கின்றது.
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் வெளிப்பாடுகளில் ஹைபர்மோனீமியா மிகவும் முக்கியமானது மற்றும் ஒருபுறம் அசிடைல்-CoA இன் பற்றாக்குறையால் ஏற்படுகின்றது, இது யூரியா சுழற்சியின் N-acetylglutamate [NAG]தொகுப்புக்கு குளுட்டமேட்டுடன் [N-acetylglutamate சின்தேஸ், NAGS மூலம்] தேவைப்படுகின்றது.
ஆர்னிதைன் டிரான்ஸ்கார்பமைலேஸ் சுருக்கமாக OTC குறைபாடு என்பது X-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை நோயாகும், குறைபாடு மிகவும் பொதுவான யூரியா சுழற்சி கோளாறு ஆகும். அம்மோனியா நச்சு நீக்கத்தில் ஈடுபட்டுள்ள கல்லீரல் நொதியில் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட குறைபாட்டால் OTC குறைபாடு ஏற்படுகின்றது.
நடுத்தர சங்கிலி அசைல்-கோஏ டிஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடு ஹைபோகெட்டோடிக் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு, சோம்பல், வாந்தி, வலிப்பு மற்றும் கோமா ஆகியவற்றுடன் கூடிய விரைவான முற்போக்கான வளர்சிதை மாற்ற நெருக்கடிகளின் சிறப்பியல்பு அவசர மருத்துவ தலையீடு இல்லாமல் இருப்பது ஆபத்தானது.
MCAD குறைபாடு [நடுத்தர சங்கிலி-அசில்-கோஏ-டிஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடு] என்பது கொழுப்பு அமிலங்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஏற்படும் ஒரு அரிய பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோயாகும், இது கொழுப்பின் முறிவின் போது எழுகின்றது. கொழுப்பு என்பது பால் மற்றும் பால் பொருட்கள், இறைச்சி, மீன் மற்றும் பருப்பு விதைகள் கொட்டைகள் போன்ற உணவுகளில் காணப்படும் ஒரு ஊட்டச்சத்து ஆகும்.
கார்னைடைனின் போதிய சப்ளிமென்ட் அல்லது அமினோ அமிலத்தை வளர்சிதை மாற்ற உடலின் இயலாமை காரணமாக கார்னைடைன் பற்றாக்குறை ஏற்படுகின்றது.
கார்னைடைன் குறைபாடு பல்வேறு வகையான புகார்களை ஏற்படுத்துகிறது. தசை வளர்சிதை மாற்றம் பலவீனமடைவதால் மயோபதி, இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு அல்லது கார்டியோமயோபதி ஏற்படுகின்றது.
குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு, ஹைபோகெட்டோடிக் என்செபலோபதி போன்றவை குறைபாடுகள் இருக்கும். எல்-கார்னைடைன் குறைபாட்டிற்கு சிகிச்சையளிக்க பொதுவாக கூடுதலாக உணவில் சேர்க்கப்படுகின்றது. [மாத்திரை வடிவில் கிடைக்கின்றது] எதற்கும் குழந்தை மருத்துவரிடம் கலந்து பேசுங்கள்.
மைட்டோகாண்ட்ரியல் மயோபதி: இந்த தசை நோய்க்கான காரணம் மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் செயலிழப்பு ஆகும்.
இதற்கான சிகிச்சை முறைகள் இருக்கின்றன: அனைத்து புரத உட்கொள்ளலையும் உடனடியாக நிறுத்த வேண்டும். சர்க்கரை உட்செலுத்துதல் மற்றும் இன்சுலின் நிர்வாகம் அவதானிக்கப்பட வேண்டும். [சர்க்கரை இறக்கம் ஏற்படாமல் பார்த்துக் கொள்ள வேண்டும்.]
லாக்டூலோஸின் வாய்வழி உட்கொள்ளல் குடல் பாக்டீரியாவால் உடைக்கப்படுகின்றது, லாக்டூலோஸ்ஃ: டி-கேலக்டோஸ் மற்றும் பிரக்டோஸ் ஆகியவற்றைக் கொண்ட ஒரு செயற்கை டிசாக்கரைடு ஆகும், [செயற்கை சர்க்கரை மருந்தகங்களில் வேண்டலாம்] மற்றும் சில மருத்துவ முறைகள் மருத்துவரால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றது
மேற்கோளாக: கார்னைடைன் மாத்திரைகள், டையூரிசிஸ் தேவைப்பட்டால் டயாலிசிஸ்.[இரத்தம் கழுவுதல்.] உடனடியாக நைட்ரஜனை நீக்குதல் இது இரத்தத்தில் இருந்தால் ஆபத்தானது மூளையை பாதிக்கும்.
இரத்த சீரம் உள்ள அம்மோனியத்தின் சாதாரண மதிப்புகள் 27 முதல் 90 μg/dl [ஒரு டெசிலிட்டருக்கு மைக்ரோகிராம்கள்]
இது போன்ற வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளும் சிறுநீர் கற்களை ஏற்படுத்தும் சிறுநீர் கற்களில் பல்வேறு வகைகள் உள்ளன. அம்மோனியம் ஸ்ட்ரூவைட் என்று அழைக்கப்படும் ஒரு பகுதியாகும். இது மெக்னீசியம் அம்மோனியம் பாஸ்பேட் ஆகும். சிறுநீர் கற்கள் வெவ்வேறு காரணங்களைக் கொண்டிருக்கலாம்
பட எழுத்துருக்கள்
மாமிசம், மீன், பால், முட்டை
உணவில் இருந்து புரதம்
அமினோ அமிலங்கள்
அமினோ அமிலங்களின் முறிவு
[கிளைகோஜென், கெட்டோஜென்]
யூரியா சுழற்சி
[நைட்ரஜனை நீக்குதல்]
கிளைகோஜன் மற்றும் கெட்டோஜெனிக் [கீட்டோ-சக்தி] கிளைகோஜன் ஒரு கார்போஹைட்ரேட் [சர்க்கரை] சேமிப்பு வடிவம். குளுக்கோஸ், கெட்டோசிஸின் வளர்சிதை மாற்ற வடிவத்தைக் குறிக்கின்றது. இது முற்றிலும் இயற்கையான வடிவமாகும், இது அனைவருக்கும் அவசியமானது.
அட்ரினலின் சுரப்பு: சர்க்கரையை தேடுகிறது, இந்த ஹார்மோனின் வெளிப்பாடு, பசி வயிற்றைக்கிள்ளும், பதட்டம், கைகால் நடுக்கம், பசி மயக்கம், மற்றவரிடம் எரிந்து விழுதல். ஏதேனும் உணவை எடுக்கவில்லை என்றால், சேமித்த சர்க்கரையை உடைத்துவிடும்.
"சமிக்ஞை.. அவசரம் அவசரம் சேமிப்பு கிடங்கில் [கல்லீரல், தசை] எவ்வளவு சர்க்கரை வைத்திருக்கிறாய், எடுத்து வெளியில போடு". [கிளைகோஜன் சேமிப்பு ---> குளுக்கோஸ்] ஆல்பா செல்கள் குளுகோகன் என்ற ஹார்மோனை சுரக்கின்றன, இது இரத்த சர்க்கரை அளவை அதிகரிக்க செய்கின்றது. பீட்டா செல்கள் இன்சுலின் உற்பத்திசெய்கின்றது, இது இரத்த சர்க்கரை அளவை குறைய செய்கின்றது.
குளுகோகன்: இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவுக்கு பயன்படுத்தலாம்.
கிளைக்கோஜன்: பாலிசாக்கரைடு [பல சர்க்கரை]
அம்மோனியா உடலில் எப்படி உருவாகின்றது:.புரதம் மற்றும் அமினோ அமிலங்களின் முறிவின் மூலம் உடலில் அம்மோனியா உருவாகின்றது. மற்றும் குடல் பாக்டீரியாவும் உடலில் அம்மோனியாவை உருவாக்குகின்றது.
அம்மோனியா கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரகங்களால் உடைக்கப்பட்டு வெளியேற்றப்படுகின்றது. இரத்தத்தில் அம்மோனியாவின் உயர்ந்த அளவுகள் குறிப்பாக மிகவும் கடுமையான கல்லீரல் நோய்களில் காணப்படுகின்றன.[அதிகளவு மதுபானம்.கல்லீரல் நோய்]
அம்மோனியா நச்சுத்தன்மை கொண்டது, அதனால்த்தான் கல்லீரல் விரைவாக அம்மோனியாவை மணமற்ற யூரியாவாக மாற்றப்பட்டு சிறுநீரகங்கள் வழியாக வெளியேற்றுகின்றது.
புத்தக வடிவில் படிப்பதற்கு இதில் அழுத்தவும்
http://mahesva.blogspot.com/?view=magazine
கருத்துகள் இல்லை:
கருத்துரையிடுக